Gelişimi bozan 6 yeni gen bulundu


Türkiye, ABD, Pakistan, Ürdün, Suudi Arabistan ve Kuveyt'te otizme yatkınlığı bulunan 104 aile üzerinde yapılan araştırma, gelişimsel bozukluğa yol açan 6 yeni genin teşhis edilmesine olanak sağladı.

Bazı vakalarda otizme çare olarak görülebileceği ileri sürülen ve bunun sadece bir hastalık değil, genetik ve çevresel etkilerin yol açtığı bir bozukluk olduğu kanısını güçlendiren araştırma, Boston'daki Harvard Medical School doktorlarından Christopher Walsh ve Eric Morrow tarafından yapıldı.

Science dergisinde yayımlanan araştırma, incelenen ailelerin büyük bölümünde otizme, hatalı DNA bileşiminin ve doğum sonrasındaki fiziksel ve sosyal çevre etkilerinin yol açtığını da gösterdi.

Mutasyonlar, beynin gelişiminde büyük öneme sahip genlerin ve erken çocukluk dönemine kadar harekete geçirilen nöronlarda (beyin hücreleri) hasara yol açıyor.

Araştırmaya dahil edilen ailelerden 88'inde birinci dereceden kuzen evliliği olduğu ve bu tür evliliklerin sonucunda nörolojik doğum kusurunun neredeyse yüzde yüz oranında olduğu da hatırlatıldı.

Araştırmaya finansal yönden katkıda bulunan National Institute of Mental Health'in yöneticisi Dr. Thomas Insel de otizmin, her aile için farklı genetik nedenlerle birlikte birçok ayrı mutasyon içerdiği izleniminde bulunduklarını söyledi.